Orphanet: Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien Exom Sequenzierung
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Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)

Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)

  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Mojgan DRASDO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)6132 781 411
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (189)
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