Orphanet: Diagnostik von Imprinting Syndromen und verwandter Krankheiten NGS Screening Panel, 24 Gene
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Diagnostik von Imprinting-Syndromen und verwandter Krankheiten (NGS-Screening-Panel, 24 Gene)

Diagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (40)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (23)
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