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Diagnstico de la hemoglobinopata gentica (genes HBA1, HBA2, HBB)

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy (HBA1, HBA2, HBB genes)

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Atualizado em: Setembro 2018

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal
Diagnstico Pr-sintomtico
Determinao do risco associado

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
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