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Diagnóstico de la alfa-talasemia y enfermedades relacionadas (genes HBA1, HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia and related diseases (HBA1, HBA2 genes)

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Atualizado em: Setembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.