Orphanet: Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten NGS Screening Panel: 38 Gene
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Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)

Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)

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Atualizado em: Outubro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (72)
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