Orphanet: DiagnÃ³stico de la ataxia y trastornos relacionados panel

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Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)

Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)

Reference Laboratory Genetics
Reference Laboratory Genetics
Calle Pablo Iglesias 57
08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
ESPANHA
Diretor do laboratório : -
Mais informação

Contacto telefónico : 34 932593700
Contacto telefónico adicional : -
Fax : -
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Atualizado em: Outubro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Jaime TORRENTS

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (79)

Abetalipoproteinemia

Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa

Ataxia - hipogonadismo - distrofia da coróide

Ataxia - telangiectasia

Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E

Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10

Ataxia cerebelar ligada ao X

Ataxia cerebellar autossómica recessive associada à espectrina

Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial

Ataxia cerebelosa - hipogonadismo

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - atraso psicomotor

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, de apresentação no adulto

Ataxia cerebelosa tipo Cayman

Ataxia com apraxia oculo-motora

Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa

Ataxia de Friedreich

Ataxia episódica tipo 1

Ataxia episódica tipo 5

Ataxia episódica tipo 6

Ataxia espinhocerebelar 40

Ataxia espinocerebelosa com epilepsia

Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1

Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, tipo 2

Ataxia espinocerebelosa de início na infância

Ataxia espinocerebelosa tipo 1

Ataxia espinocerebelosa tipo 29

Ataxia espinocerebelosa tipo 31

Ataxia espinocerebelosa, tipo 10

Ataxia espinocerebelosa, tipo 11

Ataxia espinocerebelosa, tipo 12

Ataxia espinocerebelosa, tipo 13

Ataxia espinocerebelosa, tipo 14

Ataxia espinocerebelosa, tipo 15

Ataxia espinocerebelosa, tipo 17

Ataxia espinocerebelosa, tipo 19

Ataxia espinocerebelosa, tipo 2

Ataxia espinocerebelosa, tipo 23

Ataxia espinocerebelosa, tipo 27

Ataxia espinocerebelosa, tipo 28

Ataxia espinocerebelosa, tipo 35

Ataxia espinocerebelosa, tipo 36

Ataxia espinocerebelosa, tipo 4

Ataxia espinocerebelosa, tipo 5

Ataxia espinocerebelosa, tipo 6

Ataxia espinocerebelosa, tipo 7

Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria

Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay

Ataxia paroxística familiar

Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva

Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce

Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana

Atrofia multissistémica, tipo cerebelar

Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

Doença ataxia-telangectasia-like

Doença de Machado–Joseph, tipo 1

Doença de Machado–Joseph, tipo 2

Doença de Machado–Joseph, tipo 3

Doença de Refsum

Doença de Refsum do lactente

Eritroqueratodermia - ataxia

Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia

Paraparésia espástica 7

Síndrome CAMOS

Síndrome SeSAME

Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral

Síndrome de Joubert com defeito hepático

Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital

Síndrome de Joubert com doença renal

Síndrome de Joubert com retinopatia

Síndrome de Marinesco-Sjogren

Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de KIAA0226

Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia

Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce

Síndrome de desequilíbrio

Xantomatose cerebrotendinosa

Xerodermia pigmentosa

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (138)

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.