Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires panel
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Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (panel)

Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of nuclear genes (panel)

  • Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire
  • Service de Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Béatrice VERGIER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)5 56 79 56 02
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)5 56 79 60 88
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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