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Diagnóstico de trastornos del ciclo de la urea (panel)

Diagnosis of urea cycle disorders (panel)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 916 59 22 98
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
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Atualizado em: Outubro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (10)
Acidúria argininosuccínica
Argininemia
Citrulinémia do tipo I com início na idade adulta
Citrulinémia neonatal aguda, tipo I
Citrulinémia, tipo II
Colestase neonatal intra-hepática devido a défice de citrina
Deficiência de N-acetilglutamato sintetase
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
Síndrome de Triplo H (HHH)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (8)
ARG1
ASL
ASS1
CPS1
NAGS
OTC
SLC25A13
SLC25A15
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.