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Diagnóstico de enfermedades asociadas a PRPS1 (gen PRPS1)

Diagnosis of PRPS1-related diseases (PRPS1 gene)

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Atualizado em: Novembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
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