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Diagnstico del trastorno congnito de la glicosilacin (panel)

Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gentica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Du Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Du, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 34 93 253 21 00
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Novembro 2018

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal
Diagnstico Pr-sintomtico

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Anlise para delees/duplicaes
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.