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Diagnostic des dficits congnitaux de la glycosylation (syndrome CDG) (Panel)

Diagnosis of CDG syndrome (Panel)

  • Service Biochimie et Biologie Molculaire Grand Est - UM Maladies Hrditaires du Mtabolisme
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
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Atualizado em: Fevereiro 2021

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

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