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Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 (gen DLAT)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 914974589
  • Contacto telefónico adicional : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Website
Atualizado em: Janeiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
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Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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