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Diagnóstico de los trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio (panel)

Diagnosis of disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification (panel)

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Atualizado em: Fevereiro 2019

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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