Orphanet: Diagn�stico de cardiomiopatia hipertr�fica genes MYBPC3, MYH7, TNNI3 e TNNT2
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Diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica (genes MYBPC3, MYH7, TNNI3 e TNNT2)

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TNNI3 and TNNT2 genes)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Diretor do laboratório : Dr Jorge PINTO BASTO
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  • Contacto telefónico : 351 223 389 900
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 351 222 088 710
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Atualizado em: Junho 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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