Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal o intermedia panel 46 genes
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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal o intermedia (panel - 46 genes)

Diagnosis of axonal or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 46 genes)

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Atualizado em: Dezembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (49)
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