Orphanet: Diagnostik POLG Gen assoziierter mitochondrialer Krankheiten
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Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten

Diagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases

  • AG Mitochondriale Erkrankungen
  • Klinik und Poliklinik für Neurologie
  • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
  • Fetscherstrasse 74
  • 01307 DRESDEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : -
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 0049 (0)351 4582592
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por GenQA

Mitochondrial diseases (including POLG)
2018
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