x

Pesquisar um teste de diagnstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatrio

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lie l'X (gne GJB1)

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene)

  • Service Toxicologie et Gnopathies - UF "Gnopathies"
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Franck BROLY
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.