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Diagnostic de l'ataxie spinocrbelleuse type 36 (gne NOP56)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)

  • UF de Neurogntique Molculaire et Cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Dr Eric LE GUERN
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal
Diagnstico Pr-sintomtico

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Tcnicas de PCR
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Tcnicas de PCR

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.