Orphanet: Diagnostic de l_amyotrophie spinale proximale délétion homozygote du gène SMN1
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Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (délétion homozygote du gène SMN1)

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 homozygous deletion)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Renaud L TOURAINE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
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Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

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Genética Molecular
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