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Diagnostic de la thalassémie alpha (gènes HBA1, HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Benoît FUNALOT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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