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Diagnostic de la thalassémie alpha (gènes HBA1 et HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Département de génétique médicale
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • 264 rue Saint-Pierre
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Martin KRAHN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 91 38 77 87
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 91 38 46 73
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.