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Diagnosi dell'alfa talassemia legata all'X (analisi del gene ATRX)

Diagnosis of alpha thalassemia X linked (ATRX gene)

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Maria A CALIGO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 050 992644
  • Contacto telefónico adicional : 39 050 992907
  • Fax : 39 050 992895
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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