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Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)

Biochemical and molecular diagnosis of hemoglobin disease (genes: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 26/03/2013
  • Servizio di Prevenzione, Diagnosi, Terapia di Talassemie ed Emoglobinopatie
  • Centro Studi Microcitemie di Roma
  • Via Galla Placidia 28/30
  • 00159 ROMA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Antonio AMATO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 06 4394642
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 06 4394645
  • Website
Atualizado em: Março 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
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Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
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Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (12)
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