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Diagnosi delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)

Diagnosis of thalassemiae (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)

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Atualizado em: Março 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (3)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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