Orphanet: Diagn�stico de la condrodisplasia punctata tipo rizom�lico genes PEX7, AGPS, GNPAT
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnóstico de la condrodisplasia punctata tipo rizomélico (genes PEX7, AGPS, GNPAT)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata rhizomelic form (PEX7, AGPS, GNPAT genes)

  • Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Judit GARCÍA VILLORIA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 932 275 672
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Website
Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Genética em células somáticas

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
-

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.