Orphanet: Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]
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Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness [panel of genes]

  • Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Alessandra MURGIA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 049 8213517
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Outubro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR
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