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Diagnostik ARX-Gen-assoziierter Krankheiten (West-Syndrom, PROUD-Syndrom, XLAG, MRXARX, PRTS)

Diagnosis of ARX gene-associated diseases (West syndrome, PROUD syndrome, XLAG, MRXARX, PRTS)

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Atualizado em: Janeiro 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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