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Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X (gene GJB1)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease X-linked (GJB1 gene)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento di Riproduzione e Accrescimento
  • A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Alessandra FERLINI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 0532 974403
  • Contacto telefónico adicional : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
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Atualizado em: Abril 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

CMT (Malattia di Charcot-Marie-Tooth)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
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