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Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)

Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento di Riproduzione e Accrescimento
  • A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Alessandra FERLINI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 0532 974403
  • Contacto telefónico adicional : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
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  • Contacto
Atualizado em: Maio 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
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