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Diagnostik ARX-Gen-assoziierter Krankheiten

Diagnosis of ARX gene-associated diseases

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Atualizado em: Fevereiro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Estudo de metilação
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Citogenética
Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnicas de MLPA
Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnicas de array

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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