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Diagnostic des dficits intellectuels lis au gne ARX (recherche de mutations et de la duplication c.428_451dup rcurrente de l'exon 2)

Diagnosis of intellectual deficits linked to an ARX gene mutation

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • Plateau Technique de Biologie Molculaire (PTBM) - Tripode 1er tage
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amlie Raba-Lon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Benot ARVEILER
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)5 56 79 59 81
  • Contacto telefnico adicional : 33 (0)5 56 79 87 23
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.