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Diagnosi della talassemia alfa legata all'X con ritardo mentale (gene ATRX)

Diagnosis of alpha thalassemia-mental retardation, X-linked (ATRX gene)

  • U.O.C. Genetica Medica
  • IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
  • Viale Padre Pio 7
  • 71013 SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Marco CASTORI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 0882 416288
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 0882 411616
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Atualizado em: Março 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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