Orphanet: Diagnostik von FGFR bedingten Kraniosynostose Syndromen FGFR1 , FGFR2 und FGFR3 Gen
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Diagnostik von FGFR-bedingten Kraniosynostose-Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)

Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)

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Atualizado em: Março 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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