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Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: full mutation screen and MLPA)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 03/02/2012
  • Wessex Regional Genetics Laboratory
  • Salisbury District Hospital
  • Odstock Road
  • SALISBURY SP2 8BJ
  • REINO UNIDO
  • Diretor do laboratório : Dr John CK BARBER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 44 (0)1722 429 080
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 44 (0)1722 338 095
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
-
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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