Orphanet: Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie FKRP Gen
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Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie (FKRP-Gen)

Diagnosis of congenital muscular dystrophy (FKRP gene)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Simone ROST
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)931 318 4070
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Novembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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