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Diagnostic de l'encphalopathie pileptique lie ARX (recherche de mutations du gne ARX)

Diagnosis of ARX-related epileptic encephalopathy (ARX gene mutations)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire et INSERM U1253
  • Service de gntique
  • CHRU de Tours - Hpital Bretonneau
  • 2 Boulevard Tonnell
  • 37044 TOURS CEDEX 9
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Dr Martine RAYNAUD
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)2 47 47 69 35
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 47 47 86 53
  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2019

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Tcnicas de PCR
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.