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Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)

Molecular diagnosis of alpha, beta and delta-thalassemia (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)

  • Laboratorio Emoglobinopatie e Talassemie
  • Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
  • Via Pietro Castellino 111
  • 80131 NAPOLI
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Giuseppina LACERRA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 081 6132602
  • Contacto telefónico adicional : 39 081 6132603
  • Fax : 39 081 6132602
  • Website
Atualizado em: Maio 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (3)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
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