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Diagnosi molecolare postnatale della lissencefalia X linked con genitali anomali (analisi del gene ARX mediante sequenziamento dell'intera regione codificante e MLPA)

Postnatal molecular diagnosis of X-linked lissencephaly, with abnormal genitalia (sequence analysis of the entire coding region and MLPA of ARX gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 23/10/2015
  • Laboratorio di Neurogenetica
  • Clinica di Neurologia Pediatrica
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Renzo GUERRINI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 055 5662844
  • Contacto telefónico adicional : 39 055 5662573
  • Fax : 39 055 5662329
  • Website
Atualizado em: Outubro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
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Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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