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Molecular diagnosis of Alpha-Thalassaemia (Detection of deletions using Gap-PCR and MLPA and detection of nondeletion alpha+ mutations by sequencing HBA1, HBB genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 23/05/2014
  • National Haemoglobinopathy Reference Laboratory
  • Molecular Haematology, Level 4
  • John Radcliffe Hospital
  • Headley Way, Headington
  • OXFORD OX3 9DU
  • REINO UNIDO
  • Diretor do laboratório : -
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  • Contacto telefónico : 44 (0)1865 572 826
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Atualizado em: Maio 2014

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
-
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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