Orphanet: Diagnostic de la maladie de Fabry Panel gène cible : GLA
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Diagnostic de la maladie de Fabry (Panel; gène cible : GLA)

Diagnosis of Fabry disease (Panel; target gene : GLA)

  • Laboratoire de biochimie médicale
  • Institut de Biologie Clinique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Soumeya BEKRI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)2 32 88 81 24
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 83 41
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
-

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
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