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Diagnostic de la lissencphalie lie l'X - agnsie du corps calleux - anomalies gnitales, XLAG syndrome (gne ARX)

Diagnosis of X-linked lissencephaly with agenesis of the corpus callosum, XLAG syndrome (ARX gene)

  • Service de gntique clinique chromosomique et molculaire
  • Ple de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Dr Renaud L TOURAINE
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
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  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2019

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
Anlise para delees/duplicaes
Tcnicas de MLPA

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.