Orphanet: Recherche de mutation du gène ACSL4 dans le cas de retard mental non spécifique
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Recherche de mutation du gène ACSL4 dans le cas de retard mental non spécifique

Search for ACSL4 gene mutation in case of nonspecific mental retardation

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Renaud L TOURAINE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.