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Diagnostik ARX-Gen-assoziierter Krankheiten (West-Syndrom, PROUD-Syndrom, XLAG, MRXARX, PRTS)

Diagnosis of ARX gene-associated diseases (West syndrome, PROUD syndrome, XLAG, MRXARX, PRTS)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 23/07/2014
  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Ute HEHR
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  • Contacto telefónico : 49 (0)941 944 5410
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
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  • Contacto
Atualizado em: Julho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
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