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Molekulare Diagnostik des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHA1- und PDHX-Gen)

Molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHX genes)

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Atualizado em: Abril 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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