Orphanet: Diagnostik des St�ve Wiedemann Syndroms LIFR Gen
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Diagnostik des Stüve-Wiedemann-Syndroms (LIFR-Gen)

Diagnosis of Stuve-Wiedemann dysplasia (LIFR gene)

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Atualizado em: Abril 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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