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Diagnostic du syndrome de la dyschondrostose et du nanisme msomlique de type Langer : recherche de microdltions du gne SHOX

Diagnosis of dyschondrosteosis and mesomelic dwarfism Langer type : search for microdeletions of SHOX gene

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 12/10/2007
  • UF de Gntique chromosomique
  • Laboratoire de Biologie Mdicale
  • CHMS Site Chambry
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  • 73011 CHAMBERY CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Dr Didier RAFFENOT
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  • Contacto telefnico : 33 (0)4 79 96 56 61
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Atualizado em: Outubro 2007

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Citogentica
Deteo de microdelees/microduplicaes
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Lista das doenas e dos genes

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