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Diagnostic de l'alpha-thalassémie (gènes HBA1 et HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)

  • Laboratoire de génétique moléculaire et pathologies héréditaires du globule rouge
  • CHU de la Guadeloupe
  • Route de Chauvel - BP 465
  • 97159 POINTE À PITRE
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Ketty LEE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 590 (0)590 93 46 79
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 590 (0)590 93 46 75
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Rastreio Neonatal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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