Orphanet: Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 Enzymassay GNPTAB und MCOLN1 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 (Enzymassay/ GNPTAB- und MCOLN1-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of mucolipidosis type 2, 3, 4 (enzyme assay/ GNPTAB, MCOLN1 genes: sequencing)

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Atualizado em: Dezembro 2009

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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