Orphanet: Diagnostik der heredit�ren sensorisch autonomen Neuropathie Typ 1 5 Gene: IKBKAP, NGF, NTRK1, SPTLC1 und WNK1
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Diagnostik der hereditären sensorisch-autonomen Neuropathie Typ 1-5 (Gene: IKBKAP, NGF, NTRK1, SPTLC1 und WNK1)

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1-5 (IKBKAP, NGF, NTRK1, SPTLC1 and WNK1 genes)

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Atualizado em: Maio 2011

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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