Orphanet: Molecular and Biochemical diagnosis of Mucolipidosis III GNPTAB, Aryl Sulfatase A Hexosaminidase analysis
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Molecular and Biochemical diagnosis of Mucolipidosis III (GNPTAB, Aryl Sulfatase A Hexosaminidase analysis)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 14/04/2009
  • Biochemical Genetics Laboratory
  • Department of Human Genetics
  • Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
  • Kiryat Hadassah Ein kerem
  • JERUSALEM 91120
  • ISRAEL
  • Diretor do laboratório : Dr Marsha ZEIGLER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 972(0)26776016
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 972(0)26777499
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Abril 2009

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
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Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
-

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

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